Новости и мнения

Выявлено больше генов аутизма

Исследователи анализируют гены, связанные с интеллектуальной инвалидностью и аутизмом, от тех, кто связан только с аутизмом.

Еще 34 гена были связаны с расстройствами аутистического спектра, согласно вчерашней презентации (16 октября) на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в Сан-Диего.

Аспирант Гарвардской медицинской школы Джек Космицкий и его коллеги изучили экзомные последовательности 37 269 человек с аутизмом и определили 99 генов, которые могли играть роль в возникновении расстройства, 65 из которых были ранее идентифицированы. Новый результат основан на работе последнего десятилетия и предоставляет «очень точный список» генов, которые Космицкий и его коллеги уверены, что играют роль в беспорядке.

«Аутизм является распространенным заболеванием, но мы не знаем его причины. Мы думаем, что это в основном генетическое заболевание, поэтому, если мы сможем понять основную биологию, мы сможем разработать терапию симптомов расстройства », – говорит Стефан Сандерс , генетик и педиатр в Университете Калифорнии, Сан-Франциско, и коллега Космицкого. Ученый .

Одной из проблем при разработке методов лечения является то, что симптомы расстройства широко варьируются, особенно с точки зрения интеллектуальных способностей. «При аутизме у нас есть пациенты по всему спектру IQ», – говорит Сандерс. Добавление генов в список, связанный с аутизмом, помогло исследователям начать разделять, какие конкретно более тесно связаны с одним только аутизмом (то есть, дети с РАС имеют типичные умственные способности и развитие) по сравнению с теми, кто более тесно связан с умственной отсталостью и задержка развития.

Команда собрала данные об интеллектуальных способностях приблизительно 80 процентов людей, чьи генетические образцы были включены в исследование, а также собрала ранее опубликованные данные о генетических мутациях, связанных с умственной отсталостью и задержкой развития. Метаанализ результатов показал, что около половины из 99 идентифицированных генов ASD более тесно связаны с умственной отсталостью и задержкой развития, чем с ASD, а другая половина была более тесно связана только с ASD, в то время как только некоторые были связаны с как ASD, так и умственная отсталость и задержка развития.

Кроме того, команда обнаружила, что пациенты с вариантами генов, более тесно связанными с умственной отсталостью и задержкой развития, прошли 2,6 месяца спустя и имели в среднем на 11,7 балла IQ ниже, чем пациенты с вариантами генов ASD, не связанными с интеллектуальным или вопросы развития. Такой анализ генов помогает объяснить, почему люди с аутизмом сильно различаются по своему развитию и поведению.

Обсуждение

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *