Новости и мнения

Q & A: секвенирование новорожденных

Участники проекта BabySeq обсуждают предварительную регистрацию, предварительные выводы.

Для того, чтобы в конечном итоге зарегистрировать 480 младенцев из двух больниц в районе Бостона – наполовину из хороших детских яслей и наполовину из отделений интенсивной терапии новорожденных (NICU) – исследователи проекта BabySeq начали анализировать первые секвенированные экзомы. BabySeq – это первое рандомизированное клиническое исследование, изучающее влияние секвенирования генома при рождении на детей и их семьи. Родители, которые соглашаются секвенировать геномы своих детей, также соглашаются на 18-летнее последующее исследование.

Зачисление было сложной задачей, сообщил Роберт Грин из Бригама и Женской больницы 19 октября на собрании Американского общества генетики человека (ASHG), которое состоялось в Ванкувере на этой неделе. Только около 7 процентов семей, к которым обратились исследователи, согласились участвовать. Семьи, которые отказались от участия, ссылались на проблемы материально-технического обеспечения и конфиденциальности, а также на другие вопросы.

На сегодняшний день, пояснил Грин в ASHG, команда сообщила участвующим семьям только о патогенных или вероятных патогенных вариантах, которые демонстрируют убедительные доказательства ассоциаций с детскими заболеваниями – за одним исключением. Исследователи обнаружили вариант BRCA2, связанный с раком молочной железы и яичников, в экзоме мальчика, зачисленного в отделение NICU исследования. Они принесли этот вывод в свою институциональную контрольную комиссию (IRB), которая согласилась с тем, что семья должна быть уведомлена.

После презентации Грин вместе с консультантом по генетическим вопросам Шоуном Фейером из Brigham and Women и Ингрид Холм, доцентом педиатрии в Гарвардской медицинской школе и Бостонской детской больнице, ответили на вопросы журналистов об этих ранних результатах. Ниже приводятся выдержки из этого разговора, отредактированные для ясности и простора.

Ученый: Вы собираете много данных о последовательности экзом. Почему ваша группа решила возвращать только информацию, связанную с условиями детского возраста?

Роберт Грин: ИРБ сделал сильный вывод, [который] утверждал, что наиболее уместно возвращать [информацию, связанную с] условиями детства. Мы начинали исследование, которое могло быть противоречивым во многих отношениях. , , , Мы ожидали, что придется столкнуться с решением [например, вернуть результат BRCA2], и теперь имеем.

ТС: Вы нашли этот вариант BRCA2 и подошли к IRB.

РГ: Было непротиворечивое согласие, что было бы целесообразно вернуть его. , , и мы сделали.

ТС: Каким был ответ матери?

РГ: Думаю, будет справедливо сказать, что она была благодарна.

ТС: Вы планируете следовать за этими детьми в течение 18 лет. Как выглядит протокол последующих действий? Что вы надеетесь узнать?

Ингрид Холм: Периодически запрашивать последовательность [данные] [для новых вариантов, связанных с болезнью] – в этот момент она не встроена, но она, безусловно, имеет смысл, поскольку наши знания о значении вариантов со временем меняются.

РГ: Есть такой акцент на больших данных. И то, что мы делаем, это преднамеренно маленькие данные. , , , Это сердце исследования. Что мы найдем? Сколько это стоит? Какое влияние оказывает секвенирование на медицинскую систему? Как влияет на динамику семьи? Когда он запускает каскадное [генетическое] тестирование в остальной части семьи? Сколько это стоит? Что это [помогает нам] открыть? Куда это ведет нас в заблуждение? Есть так много интересных вопросов вниз по течению. У нас не будет чисел, которые есть в некоторых наблюдательных исследованиях, но сила методологии рандомизированного исследования заключается в том. , , мы можем надеяться изолировать влияние последовательности.

Обсуждение

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *