Новости и мнения

Исследование обнаружило неточности в 40 процентах результатов генетического тестирования DTC

Анализ 49 образцов пациентов обнаруживает высокую долю ложноположительных результатов и неверной интерпретации.

A small study of direct-to-consumer (DTC) genetic tests, conducted by clinical diagnostics company Ambry Genetics, found that 40 percent of the variants identified were false positives. Небольшое исследование генетических тестов, направленных на потребителей (DTC), проведенное компанией по клинической диагностике Ambry Genetics, показало, что 40 процентов идентифицированных вариантов были ложноположительными. Авторы исследования, которое выходит сегодня (28 марта) в разделе « Генетика в медицине» , также отмечают, что среди вариантов, которые были отмечены как повышающие риск заболевания – либо компаниями, проводящими тестирование DTC, либо сторонними службами интерпретации, – восемь были на самом деле доброкачественная.

«Такой высокий уровень ложноположительных результатов в этом конкретном исследовании был неожиданным», – говорится в заявлении соавтора исследования Стефани Тэнди-Коннор из Ambry Genetics. Она отмечает, что различия в методах тестирования могут объяснить некоторые различия между результатами Амбри и результатами тестовых компаний DTC.

Такие компании, как 23andMe и ancestry.com, предлагают потребителям то, что иногда называют развлекательными тестами, обычно по почте, без необходимости обращаться к врачу или генетическому консультанту. Хотя сводка результатов может включать информацию о происхождении или признаках такой консистенции ушной серы, авторы исследования отмечают, что Управление по контролю за продуктами и лекарствами США запрещает большинству компаний, проводящих тестирование DTC, предоставлять результаты с медицинскими последствиями. Однако некоторые компании предоставляют необработанные данные тестирования, которые люди могут интерпретировать сторонними службами.

Исследовательская группа проанализировала результаты 49 пациентов, чьи записи показали, что они искали подтверждающее тестирование у поставщика медицинских услуг после получения тревожных результатов. Из 40 процентов результатов тестирования варианта гена, которые не подтвердил Амбри, почти все (16/17) были связаны с восприимчивостью к раку, и один был для расстройства соединительной ткани.

«Ни один тест не является точным каждый раз, когда вы его проводите, – рассказывает Lifehacker советник по генетическим вопросам и президент Национального общества генетических консультантов Эрика Рамос. Рамос работает на Illumina, которой частично принадлежит служба тестирования DTC Helix.

«Генетическое тестирование должно интерпретироваться квалифицированным медицинским работником в контексте ряда других факторов, таких как личная и семейная история болезни», – заключают авторы исследования. «Мы надеемся, что подтверждающее тестирование и надлежащее клиническое ведение всеми медицинскими работниками сопровождают генетическое тестирование DTC для пациентов из группы риска».

Обсуждение

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *