Новости и мнения

Должны ли у здоровых людей быть секвенированы?

С объявленным запуском сервиса секвенирования целого exome для, по-видимому, здоровых людей, Ambry Genetics стала последней компанией, вышедшей на этот растущий рынок. Но полезны ли эти услуги для большинства людей, остается спорным.

Для людей, у которых нет ощутимых проблем со здоровьем, но которые интересуются некоторыми потенциальными будущими заболеваниями, в настоящее время существует несколько компаний, предлагающих услуги секвенирования с полным геномом или exome для выявления потенциальных рисков заболеваний и других личных качеств. Последняя компания, присоединившаяся к этой схватке, – Ambry Genetics, которая планирует в этом году запустить службу секвенирования целого exome. Об этом компания объявила на ежегодном собрании Американского колледжа медицинской генетики и геномики, которое состоится на этой неделе в Фениксе.

«Сейчас мы находимся в стадии разработки», – сказала Бригетт Типпин Дэвис , директор по развивающейся генетической медицине в калифорнийской компании Aliso Viejo. «План состоит в том, чтобы [здоровые] люди обращались к своему врачу и, если им интересно узнать о своих генетических рисках», – сказала она, – они могут «пройти комплексное обследование все в одном».

По словам Дэвиса, секвенирование по всему геному или по-экзому традиционно предназначалось для пациентов с симптоматическим заболеванием, для которого были исчерпаны все диагностические возможности. Но Ambry Genetics и другие компании, в том числе Genos, базирующиеся в Сан-Франциско, Human Longevity в Сан-Диего, и Veritas, Данверс, штат Массачусетс, теперь расширяют сеть.

Ambry Genetics хочет «расширить доступ к тестированию», сказал Дэвис. «Это способ донести генетическую стратификацию и индивидуальный скрининг первичной медицинской помощи до того, как вы заболели». В конце концов, добавила она, «чем раньше вы это заразите, тем больше у вас шансов предотвратить то, чтобы заболевание действительно стало катастрофическим».

Хотя трудно спорить с преимуществами принятия превентивных мер, реальность секвенирования exome заключается в том, что «он генерирует так много данных, но так мало их можно интерпретировать или может быть полезным», – сказал Янн Джоли , директор по исследованиям Центра геномики и политики в университете Макгилла в Монреале.

Результаты могут даже быть бесполезными, продолжила Джоли. «Могут быть обычные ошибки, такие как ложноположительные или отрицательные, и это может быть источником беспокойства». Также могут быть «ошибки интерпретации», сказал он, добавив, что у врачей могут быть проблемы с пониманием результатов секвенирования.

«Существует не так много причин, чтобы оправдать это на данный момент для здоровых людей, – сказал Джоли, – потому что медицинская ценность этого невысока».

Радое Дрманак , главный научный сотрудник и соучредитель Complete Genomics в Маунтин-Вью, штат Калифорния, придерживается иного мнения. «Мне нравится, что компании предлагают эту услугу», – сказал он. «Моя позиция такова, что знать свои гены – это хорошо. Это даже правильно.

Хотя Дрманак сказал, что он считает, что существует необходимость в поддержке и образовании, чтобы помочь потребителям интерпретировать их результаты (например, у врача или генетического консультанта), он считает, что выбор такого скрининга полностью зависит от конкретного человека. «У врача нет причин заказывать его», – сказал он. В настоящее время человек, желающий приобрести одну из предлагаемых услуг секвенирования exome, должен сначала проконсультироваться со своим врачом. Однако это выглядит формальностью, потому что, если сдерживается собственный врач клиента, Ambry Genetics и Genos свяжут их с независимой альтернативой – по сути, предоставляя прямой доступ к потребителю во всем, кроме имени.

Сьюзен Вулф , профессор права, медицины и государственной политики в Университете Миннесоты, сказала ученому, что предварительное консультирование важно. Человек должен понять, во что он ввязывается, объяснила она. Они должны быть проинформированы, например, о том, что Закон США о недискриминации в области генетической информации (GINA) «охватывает только медицинское страхование и некоторые формы дискриминации при приеме на работу», сказала она. «Очень редко есть защита для страхования на случай инвалидности, страхования на случай длительного ухода, даже страхования жизни». Поэтому, если последовательность exome человека обнаруживает высокий риск, скажем, болезни Альцгеймера, которая может потребовать длительного ухода, индивидуум должна знать о потенциальных рисках, сказала она.

Вольф добавил, что помощь в интерпретации результатов после секвенирования также важна. С этой целью Ambry Genetics, Genos и Human Longevity предлагают независимых генетических консультантов, а Veritas – своих собственных.

По словам Дэвиса, для дальнейшей помощи в интерпретации Ambry Genetics планирует предоставлять заказчику только «действующие с медицинской точки зрения» результаты, такие как патогенные или вероятные патогенные мутации и варианты, связанные с токсичностью лекарств. «Мы хотим сделать вещи простыми для этих, в остальном, здоровых людей, поэтому мы не хотим путать этот вопрос с вариантами неопределенной значимости или другими наблюдениями, которые не имеют известного клинического воздействия».

Точно так же Human Longevity и Veritas предоставляют отчеты, которые включают патогенные мутации, риски заболеваний и информацию о происхождении, а также другие – более очевидные – признаки, такие как цвет глаз человека, цвет кожи и приблизительный рост.

Genos, с другой стороны, не дает информацию о здоровье или рекомендации, сказал Марк Блумлинг , генеральный директор и соучредитель компании. «Это не интерпретация и не диагностика», – сказал он об услуге секвенирования exome его фирмы. Компания предоставляет необработанные данные, а также «инструменты визуализации данных, которые позволяют вам исследовать ваш exome по сравнению с ClinVar» – базой данных клинических значимых генетических вариаций Национального института здравоохранения.

Идея состоит в том, чтобы дать возможность людям регулярно проверять свою последовательность в базе данных по мере обнаружения новых вариантов и развития информации о здоровье, объяснил Блюмлинг.

Видимо, у здоровых людей, которые интересуются своей ДНК и имеют деньги, чтобы потратить, есть несколько вариантов обслуживания последовательности.

За 585 долл. США или 1425 долл. США компания Full Genomes в Роквилле, штат Мэриленд, упорядочит весь ваш экзом или геном, соответственно, с глубиной покрытия 30x. В настоящее время компания предоставляет только исходную информацию с необработанными данными, но «у нас также есть пилотный анализ состояния, который мы сможем вскоре предложить», – сказал основатель и генеральный директор фирмы Джастин Ло . За $ 499 Genos упорядочит весь ваш exome с 75-кратным охватом, предоставляя как исходную последовательность, так и ClinVar-совместимое программное обеспечение для анализа. За 1400 долларов Human Longevity будет включать в себя весь ваш геном, хотя на данный момент эта услуга доступна только для клиентов Mass Mutual Life Insurance. За 999 долларов Veritas проведет 30-кратный охват всего вашего генома, а также предоставит медицинские и медицинские рекомендации и последующее генетическое консультирование. Что касается недавно объявленного предложения Ambry Genetics, то степень охвата и цена их услуги, которая скоро будет запущена, пока не разглашаются.

В то время как Джоли видит в таких услугах небольшую медицинскую ценность, «если людям действительно любопытно пройти через этот опыт, справиться с результатами и желают заплатить за него, я не вижу высокого уровня опасности». он сказал.

Пояснение (29 марта): Девятый абзац был обновлен, чтобы прояснить, что по запросу Ambry Genetics и Genos могут рекомендовать альтернативного врача. Ученый сожалеет о любой путанице.

Обсуждение

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *