Новости и мнения

Анализ 2000 мозгов дает ключ к шизофрении и аутизму

Проект PsychENCODE углубляется в изменения ДНК, РНК и белков, связанные с развитием мозга и нервно-психическими расстройствами, но исследователи предупреждают, что это всего лишь первый шаг к лечению.

Исследователи из 15 учреждений завершили самый полный геномный анализ человеческого мозга, что позволило получить новое представление о молекулярных механизмах, лежащих в основе развития мозга, и психоневрологических заболеваниях, таких как шизофрения и биполярное расстройство. Результаты, представленные Консорциумом PsychENCODE, появляются в 10 публикациях вчера (13 декабря) в журналах Science, Science Translational Medicine и Science Advances .

«Мы не утверждаем самым отдаленным образом, чтобы выяснить механизм, лежащий в основе этих заболеваний, или как вы будете заниматься разработкой лекарств», – говорит Марк Герштейн из Йельского университета, молекулярный биофизик, участвовавший в нескольких исследованиях. , «Но мы выделяем гены, пути, а также типы клеток, которые связаны с этими заболеваниями».

Проект PsychENCODE, который был основан в 2015 году, на данный момент проанализировал более 2100 образцов банков мозга, представляющих людей с психическими расстройствами и без них. В последних исследованиях исследователи проанализировали данные ДНК, РНК и белка, чтобы найти подсказки об архитектуре мозга, лежащей в основе различных состояний.

В одном исследовании исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA) и его коллеги проанализировали данные последовательности РНК более чем у 1600 взрослых, в том числе с аутизмом, шизофренией, биполярным расстройством или ни с одним из состояний. Команда определила тысячи молекул РНК, которые демонстрируют специфические паттерны дисрегуляции – в том числе измененные паттерны сплайсинга или разную распространенность – при одном или нескольких расстройствах.

В другом исследовании команда, в которую входили исследователи из Медицинского факультета Университета Северной Каролины (UNC), использовала искусственный интеллект для построения модели, которая могла бы прогнозировать риск различных психических расстройств на основе данных генома человека и экспрессии генов. «Мы думаем, что это окажет большое влияние с точки зрения оценки риска и диагностики для пациентов», – говорится в заявлении соавтора исследования Хечжона Вона из UNC.

Другие результаты в серии исследований включают в себя выявление специфических паттернов экспрессии генов, связанных с шизофренией и биополярным расстройством, и анализ эпигенома у пациентов с шизофренией по сравнению со здоровыми контролями.

Ценность результатов была поставлена ​​под сомнение некоторыми исследователями. Кевин Митчелл, нейрогенетик из Тринити-колледжа в Дублине, который не участвует в проекте, говорит Science, что профиль экспрессии генов вряд ли даст хорошее определение таких гетерогенных состояний, как шизофрения или аутизм. «Я не совсем уверен, что сегодня мы знаем больше, чем вчера», – говорит он. «Это огромный объем работы, очень хорошо продуманный и очень хорошо выполненный. , , но есть некоторые ограничения на то, что вы можете сделать с помощью геномики ».

Майкл Гэндал из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, соавтор исследования по регулированию РНК, отмечает, что данные являются отправной точкой для будущей работы. «Это вершина айсберга», – говорится в заявлении . «Возможность собрать вместе 2000 мозгов была революционной с точки зрения выявления новых генетических механизмов, но это также указывает на то, сколько мы не знаем».

Обсуждение

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *